㈠ 遗传病是什么，该怎么防治
遗传病是基因病。它是由基因序列的变化引起的。由于基因在传宗接代的过程中随着血缘关系的传递而传北递，呈现遗传的特点。根据佳学基因统计，目前有记载的可以引起严重生活质是的疾病已经超过一万种。这些病包括不孕不育、肿瘤、系统性红斑狼疮、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等。其他造成各种不随的疾病会更多。这些疾病通常被称为易感基因。为了更好地征服这些疾病和生活的不良因素，佳学基因建立了《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》，进行天赋基因解码、健康基因解码、致病基因鉴定基因解码和用药指导基因解码等。
㈡ 基因组数据库的GDB数据库
由美国Johns Hopkins大学于1990年建立的GDB是重要的人类基因组数据库，由加拿大儿童医院生物信息中心负责管理。
GDB数据库用表格方式给出基因组结构数据，包括基因单位、PCR位点、细胞遗传标记、EST、叠连群(Contig)、重复片段等；并可显示基因组图谱，其中包括细胞遗传图、连锁图、放射杂交图、叠连群图、转录图等；并给出等位基因等基因多态性数据库。此外，GDB数据库还包括了与核酸序列数据库GenBank和EMBL、遗传疾病数据库OMIM、文献摘要数据库MedLine等其它网络信息资源的超文本链接。
GDB数据库是用大型商业软件Sybase数据库管理系统开发的，并用Java语言编写基因图谱显示程序，为用户提供了很好的界面，缺点是传输速度受到一定限制。
GDB数据库是国际合作的成果，其宗旨是为从事基因组研究的生物学家和医护人员提供人类基因组信息资源。其数据来自于世界各国基因组研究的成果，经过注册的用户可以直接向GDB数据库中添加和编辑数据。
㈢ 基因组数据库的简介
基因组数据库是分子生物信息数据库的重要组成部分。基因组数据库内容丰富、名目繁多、格式不一，分布在世界各地的信息中心、测序中心、以及和医学、生物学、农业等有关的研究机构和大学。基因组数据库的主体是模式生物基因组数据库，其中最主要的是由世界各国的人类基因组研究中心、测序中心构建的各种人类基因组数据库。小鼠、河豚鱼、拟南芥、水稻、线虫、果蝇、酵母、大肠杆菌等各种模式生物基因组数据库或基因组信息资源都可以在网上找到。随着资源基因组计划的普遍实施，几十种动物、植物基因组数据库也纷纷上网，如英国Roslin研究所的ArkDB包括了猪、牛、绵羊、山羊、马等家畜以及鹿、狗、鸡等基因组数据库，美国、英国、日本等国的基因组中心的斑马鱼、罗非鱼(Tilapia)、青鳉鱼(Medaka)、鲑鱼(Salmon)等鱼类基因组数据库。英国谷物网络组织(CropNet)建有玉米、大麦、高粱、菜豆农作物以及苜蓿(Alfalfa)、牧草(Forage)、玫瑰等基因组数据库。除了模式生物基因组数据库外，基因组信息资源还包括染色体、基因突变、遗传疾病、分类学、比较基因组、基因调控和表达、放射杂交、基因图谱等各种数据库。
㈣ 如何在网上查找一个疾病的所有相关基因
全基因组关联研究（GWAS）发现了数百种与复杂人类疾病相关的基因突变，但这些突变大部分对增加患病风险的贡献都非常小。遗传性似乎有一大部分无法被检测到。人们对遗传性中未能检测到的这一部分提出以下可能的解释：影响较小的大量变异体尚未发现；存在一些当前的基因型分析技术无法检测到的罕见的结构变异或表观遗传变异；以及存在难以检测到的基因与基因之间和基因与环境之间的相互作用。
在一篇“Review”文章中，Teri Manolio及其同事对最有可能将这些解释和其他可能的解释加以区分的研究策略进行了分析。
Finding the missing heritability of complex diseases
Teri A. Manolio1, Francis S. Collins2, Nancy J. Cox3, David B. Goldstein4, Lucia A. Hindorff5, David J. Hunter6, Mark I. McCarthy7, Erin M. Ramos5, Lon R. Cardon8, Aravinda Chakravarti9, Judy H. Cho10, Alan E. Guttmacher1, Augustine Kong11, Leonid Kruglyak12, Elaine Mardis13, Charles N. Rotimi14, Montgomery Slatkin15, David Valle9, Alice S. Whittemore16, Michael Boehnke17, Andrew G. Clark18, Evan E. Eichler19, Greg Gibson20, Jonathan L. Haines21, Trudy F. C. Mackay22, Steven A. McCarroll23 & Peter M. Visscher24
Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with complex human diseases and traits, and have provided valuable insights into their genetic architecture. Most variants identified so far confer relatively small increments in risk, and explain only a small proportion of familial clustering, leading many to question how the remaining, 'missing' heritability can be explained. Here we examine potential sources of missing heritability and propose research strategies, including and extending beyond current genome-wide association approaches, to illuminate the genetics of complex diseases and enhance its potential to enable effective disease prevention or treatment.
㈤ 常用医学中文数据库有哪几种，有何特点
医学文献常用数据库：Pubmed
我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。
表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO
上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。
㈥ 人类的遗传病是属于什么性质的疾病
人类的遗传病是基因病，是由于人体内的基因序列的变化引起的。佳学基因建有《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》，可以根据表征确定引起疾病的基因序列，也可以根据基因序列的变化确定人要患的疾病，通过致病基因鉴定基因解码找病因、确定治疗方案，帮助后代不再患病。
㈦ 非常严重的遗传性疾病有哪些
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有：
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显着增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。
(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
㈧ 染色体异常的遗传病
这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，可以找到发病的根本原因。由于基因病是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合，可以创造阻止疾病传播的机会。也可以分析亲戚和家人的发病风险，在疾病产生严重后果之前，进行有效干预和治疗。这些先进的技术和方法正在佳学基因的倡导下不断得到大家认可。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。佳学基因的这种检测一般是采用抗凝静脉血。在佳学基因解码研究中心已经进行了数千例这类病的检测分析。检测质量有保障。
㈨ 多指，并指是是一种单基因显性遗传病，那是不是染色体遗传病。怎么也有人说是常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病是指由常染色体上的显性基因控制的遗传病；而染色体病是由染色体结构或数目异常所导致的疾病，如由于5号染色体异常而导致的猫叫综合症，由于多一条21号染色体而导致的21三体综合症等。所以多指是单基因显性遗传病而不是染色体遗传病。