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唐氏綜合症是什麼

發布時間: 2022-01-15 10:06:02

❶ 什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1866年,Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。

現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。


(1)唐氏綜合症是什麼擴展閱讀:

唐氏綜合征的臨床表現

1、特殊面容:這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據,患兒會出現眼距寬,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症狀。並且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。

2、智力障礙:智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個具有特徵的臨床表現,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。

3、性發育延遲:男性患兒長大後不會有生育能力,但女性患兒長大後有月經,也有可能生育。

4、其他:先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現,並且,患兒容易發生感染,這是因為其免疫功能下降所導致的。

參考資料來源:網路-唐氏綜合征

❷ 唐氏綜合症是什麼引起的

1866年,Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

治療:目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。由於患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
孕婦產前預防內容如下:
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

危害:男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

日常護理:
(1) 加強患兒的生活護理,培養自理能力:①悉心照顧患兒,協 助吃飯、穿衣、定期洗澡,並防止意外事故;②保持皮膚清潔乾燥: 患兒長期流涎,應給予及時擦乾,保持下頜及頸部清潔,用潤膚劑 保持皮膚的潤滑,以免皮膚糜爛;③幫助患兒母親制定教育、訓練 方案,進行示範,使患兒通過康復訓練能逐步實現生活自理,從事簡單勞動。

(2) 預防感染:保持室內空氣清新,避免接觸感染者。注意個人 衛生,保持口鼻腔清潔,勤洗手,呼吸道感染者接觸患兒需戴口罩。
(3) 家庭支持:當家長得知他們的孩子患有先天性疾病時,會 難以接受事實並表現出憂傷、自責。護士應理解他們的心情並予 以耐心開導,提供有關養育孩子、家庭照顧的知識,使他們盡快適 應疾病的影響。

❸ 唐氏綜合症是什麼

唐氏綜合症是一種染色體疾病,染色體先天發育異常導致的特殊面容又叫國際臉,智力障礙,多半發多臟器畸形,沒有醫治方法。

❹ 唐氏綜合症的症狀是什麼

引言:唐氏綜合症其實就是婦產科的一個疾病,主要是牽涉到優生優育環節。唐氏綜合症在孕婦懷孕期間,因為各種各樣的因素,然後導致胎兒的染色體發生變化,最後可能會產出一個先天愚型的胎兒,也就是說智力會出現智力障礙的胎兒。

三、唐氏綜合症做什麼檢查確診

懷孕唐篩的時間一般是在15到20周左右,最佳的時間是16到18周。唐篩主要是唐氏綜合征產前篩查,目的是通過化驗孕婦的血液,檢查母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的濃度來判斷胎兒患神經管缺陷,或者是先天性愚型的風險。如果唐篩檢查出來的指標高風險或者是臨界風險,需要進一步做無創DNA檢查或者是羊水穿刺來確診,進行下一步的明確。