『壹』 特效葯拉羅尼酶280萬美元！罕見病「天價葯」還能降價嗎
小編認為這種罕見天價葯品還是能降價，當然這一切前提必須要在醫保局能夠報銷情況下。其實很多天價葯品本身成本不是很高，但是由於在研發的時候可能會投入上億，甚至是數百億美元研發經費所有望會導致這些葯品的價格，銷售量極其高昂。
對於這些天價葯品，我們每個人都感覺到無可奈何，也希望有一天這些葯品的價格能夠及時降價，夠讓患有特殊病的人群保障生命的安全，不要因此而遠離人世，當然我們也希望有關機構能夠重視這些問題，能夠去大力推動。
『貳』 身體發育受限，被稱為「黏寶寶」，這種罕見病患者夢想是健康長大
「我不想，我不想，不想長大。」
這是由 S.H.E所唱的《不想長大》中的一句歌詞， 不知大家 是否還有印象，沒有人不眷戀純真的少年時代，沒有人願意麵對長大。
然而，在世界上卻有著這么一類罕見的群體，他們無時無刻不希望「長大」。他們被稱為「 黏寶寶 」，這雖是一種親切的昵稱，但他們更希望自己不再是一個「寶寶」：他們希望在年齡增長的同時也能夠擁有與之匹配的正常身高，他們期盼著能夠掙脫堆積在體內的「黏多糖」的束縛，擁有更長的時光陪在親人身旁……
「黏多糖貯積症I型（MPS I）」——這種罕見的遺傳病，絆住了患者「成長」的腳步，讓這些在我們看來平凡不過的夢想化作了一種奢求與泡影。
黏多糖貯積症I型患者，醫生給出「長不大」的殘酷論斷
黏多糖貯積症，也被稱為黏多糖貯積症，從名字中可以發現，就是一種叫「黏多糖」的物質太多了，堆積在體內而引發的一種病症。從更專業的角度解說，就是因為體內缺少特定的酶，導致無法被完全降解的黏多糖貯積在身體的各個系統，從而造成多器官病變。
黏多糖貯積症根據缺失的酶的不同被分為7大型，而黏多糖貯積症I型便是其中一種型，它屬於常染色體隱性遺傳，是罕見病中的一種，了解它的人可能相對較少，但對於擁有14億人口的中國而言，這一患病群體的數量依舊是不容小覷的。
此外，這種病的主要發病群體為兒童，典型患者出生時正常，於 6 個月~1 歲面容逐漸變丑，面中部變扁、鼻樑增寬、角膜混濁、耳聾、頭大、前後徑長，前額突出，關節僵 硬、爪形手、雞胸和腰椎後突等。常於 2~5 歲出現心臟瓣膜增厚、心肌病或充 血性心力衰竭。5 歲出現肝脾大。精神運動發育落後。一般存活至 10 歲左右。 多死於心衰和肺炎。
MPS I型輕型患者 5 歲以後出現症狀，輕度面容粗陋、角膜混濁和手 足關節僵硬。智力正常，壽命相對較長。
由於患者大多身材矮小，人們便以「黏寶寶」作為對這些患兒的親切的昵稱，但「長不大，壽命短」卻也是很多醫生對黏多糖貯積症I型患者的殘酷論斷，因此，他們也被稱為「長不大的黏寶寶」。
如何治療？目前主要採用對症治療
雖然現在醫療水平有了很大的提高，但是目前對於黏多糖貯積症I型還是處於無法治癒的階段，對於不幸患病的人，只能寄希望通過早診斷、早治療延長生命周期。
目前的治療方式主要包括對症治療（主要針對呼吸及心血管系統合並症、耳聾、腦積水、外科矯正和康復等)、酶替代療法、造血幹細胞移植，除此還包括目前處於試驗階段的基因治療、鞘內酶替代治療等。
其中，對症治療就是指用葯物改善疾病症狀，但不能消除病因，也就是俗稱的「治標」。例如：（1）外科手術治療，主要用於治療黏多糖貯積症Ⅰ型引起的某些軀體和器官上的缺陷，如心臟瓣膜置換（合成材料製成的人工機械瓣膜或用生物組織製成的人工生物瓣膜替換的手術，簡稱換瓣)、角膜移植(採用供體角膜對患兒角膜進行更換)、畸形矯正(利用矯正器對患肢矯正)等；
（2）咽鼓管置管術，可以改善該病引起的聽力障礙，必要時也可使用助聽器；
（3）物理治療和康復治療，主要是針對骨骼異常，可以一定程度地改善關節僵硬，定期骨科隨診脊柱和關節的情況，必要時支架治療減輕脊柱側彎，關節嚴重畸形時可以採用關節置換術，而腕管綜合征可以採用外科減壓手術治療等。
2020年，特效葯艾而贊 獲批為「黏寶寶」們帶來新的希望
但是，要從根本上逆轉黏多糖貯積症Ⅰ型所導致的各種臨床症狀，還是需要從關鍵酶缺乏的根源入手，也就是酶替代療法。通過酶替代治療可以改善患者的臨床表現及生存情況，並且降低並發症風險。
因為患者的身體中缺乏某些酶，所以可以通過外來注射的方式進行補充，這和糖尿病人注射胰島素相似，其中特效葯注射用拉羅尼酶濃溶液(商品名:艾而贊 , Alrazyme )是全球首個也是目前唯一批准治療黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代療法，同時也是中國唯一治療黏多糖貯積症Ⅰ型的特異性治療葯物，可以用於所有年齡段和不同疾病嚴重程度的黏多糖貯積症Ⅰ型患者。提供多個器官系統的臨床效益，改善致殘率和死亡率，並顯著提高患者的生活質量(殘疾指數和疼痛指數、睡眠質量、視力和聽力等)。長期治療，可以穩定或逆轉黏多糖貯積症Ⅰ型的臨床症狀(肺功能、6分鍾步行能力、關節活動度、左室肥厚、肝脾腫大等)，早期和持續治療均顯示出積極的臨床結果。
艾而贊 於2003年首次獲批以來已在67個國家和地區上市，其10餘年的臨床應用經驗證明了其良好的安全性和耐受性。但是當時卻未能獲批進入中國，國內的患者只能「望葯興嘆」。在2020年，艾而贊 終於在國內獲批，這是大家期盼已久的好消息，國內的「黏寶寶」們也終於迎來了改寫命運的希望！
黏多糖貯積症I型雖然是遺傳病，但也有可能生出 健康 的寶寶
黏多糖貯積症I型屬於常染色體隱性遺傳病，如果父母同時攜帶致病基因，那麼生出的孩子有四分之三的概率是不會患病的；若只有父母一方攜帶致病基因，那麼生出的孩子則不患病。
對於有家族史的成員，如果不發病也有可能會攜帶致病基因，因此，如何確定育齡夫婦是否攜帶致病基因，就需要在懷孕前進行基因診斷，並且在孕後定期進行產檢，對高風險胎兒進行產前診斷。另外，還需注意的是，應該避免近親屬之間的婚配，降低孩子患遺傳病的風險。
「黏寶寶」的成長腳步註定是相對艱難的，但是無論是 社會 、政策、醫生還是家人，都將為他們「成長」的每一步付出關懷與努力； 「黏寶寶」雖然身體是嬌小的，但希望他們的內心是強大的，希望他們能勇敢地面對生活中的困難，迎接美好的未來！
參考資料
黏多糖貯積症Ⅰ型特效葯艾而贊 在華獲批 中新網上海
於洪楓,曾瑞萍,林群娣.中國人黏多糖貯積症Ⅰ型IDUA基因突變的檢測[J].中山醫科大學學報,2001(06):439-442+483.
罕見病診療指南（2019版）
張笑 科普|黏多糖貯積症Ⅰ型的基礎信息
『叄』 威你保保險可靠嗎
威你保保險是可靠的。
威海威你保靠譜性關鍵看兩個方面，第一是指導方和承保公司，第二則是產品本身。
1、從產品本身來說：投保門檻低，沒有既往症要求，且保障內容很全，和其他惠民包有一定的差別，市場區分度還是有的，可是在報銷費用范圍上、免賠額上並不是特別好，從整體而言，還是靠譜的。
2、從保險公司來說：這款補充地方性醫療險是由威海市醫療保障局、威海市財政局、威海銀保監局指導的，通常由政府指導的，在一定程度上有著續保率，還可以，並且由當地14家保險公司聯合承保，就是風險分攤，老百姓不用太擔心威海威你保靠譜性。
拓展資料：
一、威你保優缺點
1、主要優勢：
（1）保障范圍廣：很多惠民保產品缺胳膊少腿的，如升級版的廈門鷺惠保2021惠民醫療險，就不提供社保目錄外自費葯和住院，威海威你保保的比較全，醫保目錄內住院+醫保目錄外住院+特效葯都賠；
（2）投保門檻低：這款產品雖然在宣傳階段，但是不限既往症要求，可以帶病投保，職業、年齡都不受限制，只要是有威海醫保就可以參保，投保門檻低；
（3）威你保覆蓋了醫保內外住院醫療費和9種特葯葯品費用保障，其中住院醫療費保障額度有200萬，特葯葯品費是30萬。合計共230萬保障額度。
（4）特葯責任覆蓋高額罕見病葯物
威你保覆蓋的特定葯品包含了多種治療罕見病葯物，總共有9種葯品，如：諾西那生鈉、利司撲蘭、拉羅尼酶、艾度硫酸南酶β、依洛硫酸酯酶α、依洛尤單抗、氯苯唑酸、拉那利尤單抗、布羅索尤單抗。
2、主要劣勢：
理賠門檻高：這款產品主要的不足在於威海威你保三項責任免賠是各自2萬，合計6萬元免賠，理賠門檻是十分高的，並且報銷比例是最低60%，很多惠民保是不限制金額理賠的。