㈠ 遺傳病是什麼，該怎麼防治
遺傳病是基因病。它是由基因序列的變化引起的。由於基因在傳宗接代的過程中隨著血緣關系的傳遞而傳北遞，呈現遺傳的特點。根據佳學基因統計，目前有記載的可以引起嚴重生活質是的疾病已經超過一萬種。這些病包括不孕不育、腫瘤、系統性紅斑狼瘡、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病等。其他造成各種不隨的疾病會更多。這些疾病通常被稱為易感基因。為了更好地征服這些疾病和生活的不良因素，佳學基因建立了《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》，進行天賦基因解碼、健康基因解碼、致病基因鑒定基因解碼和用葯指導基因解碼等。
㈡ 基因組資料庫的GDB資料庫
由美國Johns Hopkins大學於1990年建立的GDB是重要的人類基因組資料庫，由加拿大兒童醫院生物信息中心負責管理。
GDB資料庫用表格方式給出基因組結構數據，包括基因單位、PCR位點、細胞遺傳標記、EST、疊連群(Contig)、重復片段等；並可顯示基因組圖譜，其中包括細胞遺傳圖、連鎖圖、放射雜交圖、疊連群圖、轉錄圖等；並給出等位基因等基因多態性資料庫。此外，GDB資料庫還包括了與核酸序列資料庫GenBank和EMBL、遺傳疾病資料庫OMIM、文獻摘要資料庫MedLine等其它網路信息資源的超文本鏈接。
GDB資料庫是用大型商業軟體Sybase資料庫管理系統開發的，並用Java語言編寫基因圖譜顯示程序，為用戶提供了很好的界面，缺點是傳輸速度受到一定限制。
GDB資料庫是國際合作的成果，其宗旨是為從事基因組研究的生物學家和醫護人員提供人類基因組信息資源。其數據來自於世界各國基因組研究的成果，經過注冊的用戶可以直接向GDB資料庫中添加和編輯數據。
㈢ 基因組資料庫的簡介
基因組資料庫是分子生物信息資料庫的重要組成部分。基因組資料庫內容豐富、名目繁多、格式不一，分布在世界各地的信息中心、測序中心、以及和醫學、生物學、農業等有關的研究機構和大學。基因組資料庫的主體是模式生物基因組資料庫，其中最主要的是由世界各國的人類基因組研究中心、測序中心構建的各種人類基因組資料庫。小鼠、河豚魚、擬南芥、水稻、線蟲、果蠅、酵母、大腸桿菌等各種模式生物基因組資料庫或基因組信息資源都可以在網上找到。隨著資源基因組計劃的普遍實施，幾十種動物、植物基因組資料庫也紛紛上網，如英國Roslin研究所的ArkDB包括了豬、牛、綿羊、山羊、馬等家畜以及鹿、狗、雞等基因組資料庫，美國、英國、日本等國的基因組中心的斑馬魚、羅非魚(Tilapia)、青鱂魚(Medaka)、鮭魚(Salmon)等魚類基因組資料庫。英國穀物網路組織(CropNet)建有玉米、大麥、高粱、菜豆農作物以及苜蓿(Alfalfa)、牧草(Forage)、玫瑰等基因組資料庫。除了模式生物基因組資料庫外，基因組信息資源還包括染色體、基因突變、遺傳疾病、分類學、比較基因組、基因調控和表達、放射雜交、基因圖譜等各種資料庫。
㈣ 如何在網上查找一個疾病的所有相關基因
全基因組關聯研究（GWAS）發現了數百種與復雜人類疾病相關的基因突變，但這些突變大部分對增加患病風險的貢獻都非常小。遺傳性似乎有一大部分無法被檢測到。人們對遺傳性中未能檢測到的這一部分提出以下可能的解釋：影響較小的大量變異體尚未發現；存在一些當前的基因型分析技術無法檢測到的罕見的結構變異或表觀遺傳變異；以及存在難以檢測到的基因與基因之間和基因與環境之間的相互作用。
在一篇「Review」文章中，Teri Manolio及其同事對最有可能將這些解釋和其他可能的解釋加以區分的研究策略進行了分析。
Finding the missing heritability of complex diseases
Teri A. Manolio1, Francis S. Collins2, Nancy J. Cox3, David B. Goldstein4, Lucia A. Hindorff5, David J. Hunter6, Mark I. McCarthy7, Erin M. Ramos5, Lon R. Cardon8, Aravinda Chakravarti9, Judy H. Cho10, Alan E. Guttmacher1, Augustine Kong11, Leonid Kruglyak12, Elaine Mardis13, Charles N. Rotimi14, Montgomery Slatkin15, David Valle9, Alice S. Whittemore16, Michael Boehnke17, Andrew G. Clark18, Evan E. Eichler19, Greg Gibson20, Jonathan L. Haines21, Trudy F. C. Mackay22, Steven A. McCarroll23 & Peter M. Visscher24
Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with complex human diseases and traits, and have provided valuable insights into their genetic architecture. Most variants identified so far confer relatively small increments in risk, and explain only a small proportion of familial clustering, leading many to question how the remaining, 'missing' heritability can be explained. Here we examine potential sources of missing heritability and propose research strategies, including and extending beyond current genome-wide association approaches, to illuminate the genetics of complex diseases and enhance its potential to enable effective disease prevention or treatment.
㈤ 常用醫學中文資料庫有哪幾種，有何特點
醫學文獻常用資料庫：Pubmed
我常用很多跟遺傳病有關的資料庫，有：OMIM（人類孟德爾遺傳資料庫）、HGMD（人類基因突變資料庫）、Clinvar（NCBI臨床突變資料庫）、gnomAD（人群頻率資料庫）、dbSNP（人群頻率資料庫）、InterVar（位點致病性評判）、GeneReviews（疾病資料庫）、PharmGKB（葯物基因組資料庫）、常用預測軟體資料庫。
跟CNV分析有關的數據：DGV（基因組變異資料庫）、Decipher（拷貝數變異資料庫）、ClinGen資料庫（劑量敏感判斷資料庫）、UCSC Genome Browser（基因組瀏覽器）。
表型庫：HPO（人類本體表型庫）、CHPO
上面是我常用的資料庫，不知是不是您問的內容，當然查文獻最多還是在pubmed。
㈥ 人類的遺傳病是屬於什麼性質的疾病
人類的遺傳病是基因病，是由於人體內的基因序列的變化引起的。佳學基因建有《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》，可以根據表徵確定引起疾病的基因序列，也可以根據基因序列的變化確定人要患的疾病，通過致病基因鑒定基因解碼找病因、確定治療方案，幫助後代不再患病。
㈦ 非常嚴重的遺傳性疾病有哪些
遺傳病是由遺傳物質(包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。到目前為止，世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種，其中染色體病300餘種，基因病2700餘種。比較常見的遺傳性疾病有：
(1)常染色體顯性遺傳病：是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病，在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者，男女發病機會均等，其子女中1/2是患者。如短指(趾)症：是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血症：表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色體隱性遺傳病：位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者，男女發病機會均等，近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的有：白化病，是由於黑色素代謝障礙引起。皮膚、毛發均為白色，虹膜及瞳孔呈淡紅色，視網膜無色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常，3—4個月時漸出現智能障礙，行走不正常，步伐小，姿勢似猿猴，易激動，尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由於半乳糖—1—磷酸尿苦醯轉移酶缺乏所致。表現為哺乳後嘔吐、腹瀉，對乳類不能耐受，繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。
(3)伴性遺傳病：性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，男性患者遠多於女性患者。如紅綠色盲，患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。抗維生素D佃樓病，主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙，尿排出磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化，患者身材矮小，用維生素D治療無效。
(4)多基因遺傳病：有多對致病基因控制的遺傳病，發病率較低。常見的有：先天性髖關節脫位，脊柱裂，唇裂或齶裂(俗稱兔唇)和無腦兒等。
(5)染色體病：因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型：是因21號染色體上有三條引起的。主要表現為智力發育不全，眼距寬，眼裂外毗上斜，張口伸舌，流涎等。
㈧ 染色體異常的遺傳病
這種病是罕見病，是由基因引起的，而且可以引起這種病的基因序列非常多，一般診斷檢測機構難以涵蓋所有的發病原因。佳學基因，人類基因信息解讀和應用專家，專業從事人類基因信息解讀和應用，建立了可以引起此病的異常基因序列資料庫，對這類疾病採用以全外顯子測序或者是全基因測序為基礎的的發病原因尋找，可以找到發病的根本原因。由於基因病是隨著血緣關系來傳遞的。婚戀使得基因重新組合，可以創造阻止疾病傳播的機會。也可以分析親戚和家人的發病風險，在疾病產生嚴重後果之前，進行有效干預和治療。這些先進的技術和方法正在佳學基因的倡導下不斷得到大家認可。越早接觸、了解，越早進行檢測，越早有利於家庭和個人。佳學基因的這種檢測一般是採用抗凝靜脈血。在佳學基因解碼研究中心已經進行了數千例這類病的檢測分析。檢測質量有保障。
㈨ 多指，並指是是一種單基因顯性遺傳病，那是不是染色體遺傳病。怎麼也有人說是常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳病是指由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；而染色體病是由染色體結構或數目異常所導致的疾病，如由於5號染色體異常而導致的貓叫綜合症，由於多一條21號染色體而導致的21三體綜合症等。所以多指是單基因顯性遺傳病而不是染色體遺傳病。